En el año 2003, ocasión en que fue inaugurado el Centro Nacional de Genética Médica, la mortalidad infantil en Cuba por defectos congénitos era de 1,7 por mil nacidos vivos. Apenas 15 años después, este indicador se ha reducido en más del 50 % y en los últimos dos años se ha mantenido la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos más baja de la historia del país: 0,8 por cada mil nacidos vivos.
Desde el primer núcleo que fue el departamento docente de Genética Médica del Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas Victoria de Girón, a inicios de la década de los 80 del pasado siglo, los indicadores del Centro se basan en una obra colectiva, fruto de la consagración y el compromiso de sus trabajadores. Fidel, en el acto de inauguración en el año 2003, señaló que en su nueva concepción estaría también enfocado en la investigación.
Dentro de los principales resultados en el área de la actividad docente vinculada con la formación de recursos humanos en estos 15 años, puede destacarse que se han graduado 91 especialistas en Genética Clínica, y más de 950 másteres en Asesoramiento Genético, para cubrir las necesidades de la Red Nacional de Genética Médica y las de pueblos hermanos como Venezuela, Bolivia, Nicaragua y Ecuador, entre otros. Asimismo, se introdujo en el curso 2003-2004, en el programa de la carrera de Medicina, la asignatura Genética Médica en el cuarto semestre.
En la actividad asistencial, la doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro, subrayó a Granma que se han ampliado las posibilidades en el diagnóstico para todo el país, desde unas 40 enfermedades que se diagnosticaban en el año 2003, hasta más de 120 enfermedades de origen genético en la actualidad.
Ha crecido y se ha consolidado la Red Nacional de Servicios de Genética Médica, con departamentos provinciales adecuadamente equipados, tanto en recursos humanos como en tecnología, con impacto en las investigaciones y la asistencia, explicó.
Particular importancia tienen la conducción y monitoreo del Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, que ha logrado una cobertura entre el 95 y el 99 % en embarazadas y recién nacidos, en todos los programas de atención prenatal y neonatal, dijo.
Del mismo modo, el Centro ha fortalecido la integración de la red con otras especialidades médicas e instituciones científicas, así como la automatización de los registros de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
Según la doctora Marcheco Teruel, a pesar del bloqueo económico se ha modernizado el equipamiento tecnológico de los laboratorios. En los últimos cinco años se han procesado anualmente alrededor de 12 000 muestras biológicas, y se realiza un promedio de 29 730 determinaciones a estas muestras. Poco más de 600 000 estudios de laboratorios han sido realizados a lo largo de estos 15 años, precisó.
Para su directora, uno de los impactos más significativos del trabajo del Centro y la red ha sido la disminución progresiva de la mortalidad infantil por defectos congénitos, desde 4,5 y 3,8 por cada mil nacidos vivos en el periodo 1975-1981 –antes de la extensión nacional de los programas de prevención prenatal iniciales–, a valores inferiores a 2 por mil nacidos vivos a partir de 1999; e inferiores a 1,5 a partir del 2006.
«Lo hecho hasta hoy es solo el inicio de una obra grande, aún por hacer», enfatizó.
ALGUNOS PROGRAMAS ASISTENCIALES
Detección de defectos congénitos mediante la cuantificación de alfafetoproteína en suero materno: con la utilización de una tecnología desarrollada por investigadores cubanos del Centro de Inmunoensayo, el Sistema Ultra Micro Analítico, son estudiadas las gestantes; cuando se han obtenido valores alterados de alfafetoproteína, se ha ofrecido el seguimiento al feto por ultrasonido u otros estudios según el caso lo requiera.
Prevención de la anemia por hematíes falciformes mediante detección de portadoras y diagnóstico prenatal: la anemia por hematíes falciformes es una enfermedad genética que se hereda con un patrón de herencia autosómico recesivo.
Detección de defectos congénitos por ultrasonido: conocido por el personal de la salud y la población en general como «ultrasonido genético», o ultrasonido del segundo trimestre de la gestación.
Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas en gestantes con riesgo incrementado: las gestantes con edad materna avanzada (a partir de 37 años) y las que tienen antecedentes personales previos de fetos o niños con anomalías cromosómicas o historia familiar de estas enfermedades, reciben la opción del diagnóstico prenatal citogenético, que se realiza fundamentalmente por amniocentesis.
Pesquisa neonatal de fenilcetonuria.
Genética clínica y asesoramiento genético desde la atención primaria de salud, en los servicios de genética médica que existen en cada policlínico.
Por: Lisandra Fariñas Acosta. Granma
