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Cada 14 de febrero se celebra el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, término que define al conjunto de alteraciones del corazón y de los grandes vasos sanguíneos que, originadas antes del nacimiento, afectan a uno de cada 8 mil nacidos vivos en todo el planeta.

Si bien no todos estos defectos de nacimiento son fatales, muchos niños que sobreviven tienen mayor riesgo de discapacidad a largo plazo y requieren de los servicios de salud y de otros de apoyo, para mejorar su calidad de vida.

Dedicar un día a las cardiopatías congénitas deviene aspecto relevante si tenemos en cuenta que es la anomalía congénita más común y la primera causa de muerte en el primer año de vida de los niños.

La difusión y el conocimiento de esta problemática favorecen la detección precoz (en la etapa prenatal y neonatal) y el acceso a un tratamiento oportuno, principales medidas para disminuir la mortalidad y mejorar el pronóstico en estos pacientes.

La Biblioteca Virtual en Salud (BVS-Cuba) le propone revisar el sitio web de la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECPCC). La Sociedad está constituida por un grupo de profesionales sanitarios que se dedican al estudio, prevención, diagnóstico y tratamiento de este problema de salud. Cuenta con cardiólogos pediatras y cirujanos cardíacos especializados en técnicas quirúrgicas para el tratamiento de las cardiopatías congénitas.

Un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Nacional de Salud en EE.UU. ha encontrado relación entre la enfermedad de Huntington y dos desórdenes del sistema nervioso, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT).

El origen de la enfermedad de Huntington está asociado a expansiones de repeticiones de los nucleótidos “CAG” en el exón 1 del gen HTT, ubicado en el cromosoma 4 humano. Es por ello que se considera una enfermedad de expansión de tripletes de nucleótidos. Otras enfermedades similares son la Ataxia de Friedreich, el Síndrome del X-frágil o la Enfermedad de Kennedy.

El estudio, realizado con la colaboración del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cardiovasculares y del Instituto Nacional del Envejecimiento, ha relacionado mutaciones asociadas típicamente al Huntington con otras dos enfermedades del sistema nervioso, la ELA y la DFT. Los resultados fueron publicados el pasado 25 de noviembre en la revista Neuron.

En su investigación, los autores utilizaron datos del genoma completo de más de 2400 pacientes con DFT y/o ELA, de 2500 pacientes con demencia de cuerpos de Lewy y de personas sanas de la misma edad. Tras comparar ambos grupos, detectaron que, en algunos de los casos, los enfermos de ELA y DFT presentaban expansiones de tripletes en el gen HTT, típicamente asociadas a la enfermedad de Huntington.  Los investigadores repitieron el estudio en una colección independiente de 3674 pacientes con DFT y/o ELA, con el mismo resultado.

Lo curioso de este estudio es que ninguno de los pacientes con expansiones de tripletes en el gen HTT presentaba síntomas típicos de la enfermedad de Huntington. “Ninguno de los síntomas de estos pacientes habría hecho que sus médicos pensaran que la causa genética subyacente estaba relacionada con la expansión repetida que vemos en la enfermedad de Huntington”, explica la Dra. Sonja W. Scholz, investigadora en la Unidad de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cardiovasculares.

Un análisis post mortem del tejido nervioso de los pacientes con ELA/DFT que presentaban expansiones de trinucleótidos asociadas al Huntington reveló agregados de huntingtina en el córtex frontal, además de los rasgos típicos de las otras enfermedades. Estos agregados de huntingtina son normales en pacientes con Huntington y son la causa principal de su sintomatología. Sin embargo, no se encontró la atrofia neoestriatal característica de la enfermedad de Huntington.

Este nuevo estudio pone de manifiesto la importancia de la secuenciación masiva en pacientes con enfermedades neurológicas para diagnosticar de forma más precisa cada trastorno. Tal y como indica la Dra. Scholz, “Ahora, los profesionales médicos pueden generar diagnósticos definidos genéticamente para pacientes individuales, y estos no siempre se alinean con las condiciones neurológicas establecidas basadas en síntomas.”

Los resultados de esta investigación son esperanzadores para los pacientes con ELA o DFT con mutaciones en el gen HTT. “Dado que la terapia génica dirigida a esta mutación ya se encuentra en ensayos clínicos avanzados, nuestro trabajo ofrece una esperanza real al pequeño número de pacientes con DFT y ELA que portan esta mutación”, explica el Dr. Bryan Traynor, autor principal del estudio e investigador del  laboratorio de Naurogenética del Instituto Nacional del Envejecimiento.

La Biblioteca Virtual en Salud (BVS-Cuba) y la Editorial Ciencias Médicas (Ecimed) anuncian la publicación del número más reciente de la Revista Cubana de Urología, que se corresponde con el Volumen 10, Número 1 (2021).

Usted puede consultar la tabla de contenidos donde encontrará los artículos que sean de su interés. Le recomendamos especialmente los siguientes trabajos:

–  Uso de ondas de choque extracorpóreas de baja intensidad en la disfunción eréctil
–  Árbol vascular agotado en el paciente con enfermedad renal crónica avanzada
–  Beneficios de la ecografía en tiempo real para el acceso venoso central en hemodiálisis
–  Embolización arterial selectiva de angiomiolipoma renal complicado

La Revista Cubana de Urología es la publicación oficial de la Sociedad Cubana de Urología. Constituye un espacio para que los urólogos y demás profesionales de la salud que investigan sobre temas relacionados con la especialidad publiquen sus resultados. Tiene una periodicidad semestral, aunque podrán publicarse suplementos en temas seleccionados. Entre sus secciones se incluyen: Casos Clínicos, Urología General, Revisiones Bibliográficas, Historia, Técnicas Quirúrgicas y Trabajos originales de Andrología, Uropediatria, Oncología, Endourología y Cirugia Laparoscópica entre otros. Integra la colección de Revistas Médicas Cubanas, disponible en la Biblioteca Virtual en Salud de Cuba.

La presente colección de archivos PDF reúne los resúmenes y Editoriales acompañantes de 14 estudios publicados en el año 2020. Cada artículo original enlaza directamente al texto completo, lo que permite que se pueda explorar la investigación en más detalle en NEJM.org.

Se incluye también una carta del Jefe de Redacción Eric J. Rubin, MD, PhD, la cual ofrecemos a continuación:

Estimado lector,

La historia ha demostrado que el mundo siempre debería estar preparado para una pandemia. La última década nos ha dejado algunas enseñanzas tempranas relacionadas con las enfermedades infecciosas emergentes: el ébola en África Occidental, el MERS en la Península Arábiga. Sin embargo, en 2020 el SARS-CoV-2 ha desafiado a la comunidad médica de un modo que era difícil predecir.

En diciembre de 2019 empezaron a publicarse informes sobre la aparición de un nuevo virus en China. Durante los primeros meses de 2020 y la pandemia, era poco lo que se sabía sobre la transmisión o la severidad de la COVID-19. A medida que aumentaba el número de casos, se aplicaron muchos tratamientos no autorizados o que no cumplían los requisitos de los ensayos clínicos. No teníamos más alternativa que tomar decisiones basadas en datos observacionales. Debido a eso, era difícil saber si los tratamientos estaban dando resultado. En ese caótico período, los médicos, enfermeros y otros trabajadores de la salud atendían a los pacientes exponiéndose a enormes riesgos.

Pasaron los meses. La desesperación generalizada que primó al inicio de la pandemia se fue haciendo menor. Comprobamos que era posible realizar ensayos clínicos aleatorizados de inicio rápido y alta calidad en medio de condiciones epidémicas, incluso en las difíciles circunstancias prevalecientes en Wuhan, China, en los meses de enero y febrero. A medida que nos familiarizamos más con el virus de la COVID-19, surgieron protocolos más efectivos para tratar a los pacientes, gracias a la explosión de ensayos aleatorizados controlados, los que nos aportaron mejor información. Según avanzaba el año, fuimos testigos del desarrollo de muchos candidatos vacunales a una velocidad impresionante.

Sin embargo, excepto en un puñado de locaciones, el número de casos de COVID-19 sigue aumentando en la mayor parte del mundo.

Ahora que el 2020 se acerca a su fin y hacemos una revisión de los artículos más destacados publicados en la New England Journal of Medicine (NEJM), vemos que cuatro de ellos son sorprendentes. El primero, publicado en línea a fines de enero, describe la dinámica de la transmisión en Wuhan y demuestra la transmisión de persona a persona desde ese temprano momento. El segundo es el ensayo RECOVERY, que describe el uso de la dexametasona en pacientes hospitalizados con COVID-19. Del RECOVERY aprendimos los evidentes beneficios del tratamiento con dexametasona y que el mismo puede reducir la tasa de mortalidad en esa muy enferma población. Los otros dos artículos sobre la COVID, publicados en diciembre, informan sobre las vacunas ARNm, las que nos ofrecen una vía de salida de lo que ha sido un desastre mundial.

Otros artículos publicados en la NEJM también provocaron cambios en la práctica médica. La presente colección incluye estudios sobre cáncer de mama, cáncer de próstata, insuficiencia cardíaca y fibrilación auricular. Los catorce estudios reunidos en la colección son relevantes para la práctica médica.

Si bien ahora, a fin de año, comprendemos mejor la COVID-19, la enfermedad sigue siendo una tragedia.

Como muchas otras personas, también nosotros esperamos que este sea un invierno difícil en el manejo de esta dolencia. Pero tenemos fe en que con el tiempo la pandemia terminará.

Hasta entonces, seguiremos ofreciendo la mejor información sobre cómo tratar a los pacientes.

Sinceramente,

Eric J. Rubin, MD, PhD

Jefe de Redacción, New England Journal of Medicine

La pandemia de COVID-19 ha demostrado claramente el papel crucial de las mujeres investigadoras en los diferentes frentes en la lucha contra esta enfermedad, desde los avances en el conocimiento del SARS-CoV-2, hasta el desarrollo de técnicas para las pruebas de COVID-19 y las vacunas contra el virus.

Al mismo tiempo, la pandemia ha tenido un impacto negativo muy significativo en las mujeres científicas. Ha afectado especialmente a las que se encontraban en los inicios de sus carreras; lo que ha contribuido a que se ensanche la brecha de género existente en la ciencia. Ha revelado nuevamente las disparidades de género en el sistema científico. Es necesario corregir estas disparidades mediante nuevas políticas, iniciativas y mecanismos para apoyar a las mujeres y las niñas en la ciencia.

En este contexto, la celebración de este año del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia se centra en el tema "Las mujeres científicas, líderes en la lucha contra la COVID-19" y reunirá a expertas que trabajan en campos relacionados con la pandemia de diferentes partes del mundo.

El evento de este año se lleva a cabo de manera virtual. Se proporcionará una interpretación simultánea de los debates en inglés y francés.

La celebración, el 11 de febrero de 2021, del sexto Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Asamblea Científica, se lleva a cabo en la Sede de las Naciones Unidas. Con el objetivo e interés de impulsar el progreso en la consecución de la Agenda de Desarrollo 2030 y sus 17 Objetivos Mundiales, el tema de la Asamblea del Sexto Día Internacional de las Mujeres y las Niñas en la Ciencia es "Más Allá de las Fronteras: Igualdad en la Ciencia para la Sociedad", con un enfoque especial en el valor de los aspectos sociales y las dimensiones culturales en la ciencia, la tecnología y la innovación para mejorar los programas de desarrollo sostenible.

La ciencia y la igualdad de género son vitales para alcanzar los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS). En los últimos 15 años, la comunidad internacional ha hecho un gran esfuerzo para inspirar y promover la participación de las mujeres y las niñas en la ciencia. Sin embargo, las mujeres siguen encontrando obstáculos para desenvolverse en ese camp.

La brecha de género en los sectores de la ciencia, la tecnología, la ingeniería y las matemáticas (STEM) persiste desde hace años en todo el mundo. A pesar de que la participación de las mujeres en las carreras de grado superior ha aumentado enormemente, estas todavía se encuentran insuficientemente representadas en estos campos.

En la actualidad, menos del 30 por ciento de los investigadores en todo el mundo son mujeres. Según datos de la UNESCO (entre 2014 y 2016), solo alrededor del 30 por ciento de todas las estudiantes escogen estudios superiores dentro del campo de las ciencias, la tecnología, la ingeniería y matemáticas (STEM). En el todo el mundo, la matrícula de estudiantes femeninas es particularmente baja en el campo de la tecnología de la información y las comunicaciones (TIC), con un tres por ciento; ciencias naturales, matemáticas y estadísticas, con un cinco por ciento, y en ingeniería, manufactura y construcción, con un ocho por ciento.

Los prejuicios y los estereotipos de género que se arrastran desde hace mucho tiempo continúan manteniendo a las niñas y mujeres alejadas de los sectores relacionados con la ciencia. El mundo dibujado en la pantalla no dista mucho del mundo real. Un estudio realizado en 2015 por el Instituto Geena Davis titulado Gender Bias Without Borders (Prejuicios de género sin fronteras) muestra que la representación en las grandes pantallas de mujeres que trabajan en el campo de las ciencias se limita solo a un doce por ciento.

Con el fin de lograr el acceso y la participación plena y equitativa en la ciencia para las mujeres y las niñas, y además para lograr la igualdad de género y el empoderamiento de las mujeres y las niñas, la Asamblea General de las Naciones Unidas decidió proclamar en 2016 (resolución A/RES/70/212 ) el 11 de febrero como el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia.

En este artículo se describe el primer caso cubano con evidencias clínicas y de laboratorio de anemia microangiopática, hiperinflamación sistémica y disfunción múltiple de órganos y sistemas, asociado con evidencias serológicas de infección previa por SARS-CoV-2.

Las manifestaciones clínicas de la infección por SARS-CoV-2 son menos frecuentes y graves en el niño que en el adulto, sin embargo recientes reportes sugieren la posibilidad de un cuadro clínico severo secundario a la infección por este coronavirus en pacientes pediátricos, denominado “síndrome inflamatorio multisistémico en el niño”.

Este síndrome tiene un carácter post-infeccioso y su fisiopatología probablemente resulte de una activación anormalmente orquestada del sistema inmune, en un contexto genético de predisposición y activada por la peculiar biología del SARS-CoV-2.

Las características clínicas de los pacientes afectados incluyen fiebre mantenida, con afectación de múltiples órganos y sistemas y marcadores humorales de hiperinflamación sistémica, además de cumplir con los criterios de infección reciente o concurrente por SARS-CoV-2.

Referencia bibliográfica: Noda Albelo A, López González L, Castro Pacheco BL, Kourí Cardellá V, Hernández Hernández J, Cañete Villafranca R, et al. Anemia microangiopática y síndrome inflamatorio multisistémico asociado con COVID-19 en paciente pediátrico cubano. Revista Cubana de Pediatría [Internet]. 2021 [citado 11 Feb 2021];, 92: [aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/1253

Descargue el artículo completo (PDF, 440 kb)

"Ciencia en 5" es una serie de videos que reflejan las conversaciones científicas de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Los expertos explican la ciencia relacionada con la COVID-19 en cada episodio de 5 minutos.

– Aprobación de las vacunas – 11 de Diciembre del 2020 / A medida que los países avanzan hacia la aprobación nacional de las vacunas, ¿cómo tiene lugar este proceso?

– Tecnologías de vacunación – 11 de Diciembre del 2020 / La Dra. Katherine O’Brien, de la OMS, explica qué significa el ARN mensajero y habla de la seguridad de las vacunas que utilizan esa tecnología.

– Distribución de vacunas – 4 de Diciembre del 2020 / La Dra. Katherine O’Brien explica cómo funcionan las vacunas en nuestro organismo para protegernos.

– Pruebas de COVID-19 – 27 de Noviembre del 2020 / ¿Qué tipo de pruebas de COVID-19 están disponibles? ¿Qué son los antígenos y los anticuerpos? ¿Qué pasa con la precisión de estas pruebas?

– Ensayos de vacunas – 20 de Noviembre del 2020 / Conozca lo que buscan los científicos en las diferentes fases de un ensayo clínico de una vacuna. ¿Qué significa cuando un ensayo de una vacuna se detiene debido a un evento adverso?

– Celebraciones de fin de año – 13 de Noviembre del 2020 / ¿Cómo podemos celebrar las fiestas de forma segura? ¿Quiénes son los miembros de alto riesgo en nuestras familias y comunidades y cómo podemos mantenerlos seguros?

– La ventilación durante la COVID-19 – 30 de Octubre del 2020 / ¿Qué importancia tiene la ventilación y cómo lo mantiene a salvo de la COVID-19? La Dra. Maria Neira de la OMS lo explica en este capítulo de "Ciencia en 5".

– Vacuna contra la COVID-19 – 25 de Septiembre del 2020 / ¿Cuándo podemos esperar una vacuna para COVID-19? ¿Cómo nos aseguraremos de que sea seguro? ¿Quién debe vacunarse primero y por qué?

La parálisis del tercer par craneal es una secuela rara del herpes zóster oftálmico. Las causas más frecuentes son las vasculares, tumorales y traumáticas.

Su tratamiento puede ser conservador y/o quirúrgico. En estos casos, el rehabilitador busca estimular el fortalecimiento de los músculos inervados por el tercer nervio craneal.

El objetivo de este estudio es presentar el reporte de un caso evaluado y tratado por el equipo de trabajo perteneciente al policlínico del área norte del municipio villaclareño de Placetas.

Se trata de un paciente masculino de 85 años, portador de una parálisis completa del oculomotor como complicación de un herpes zóster de la primera rama del trigémino. Se aplicaron 30 sesiones de electroacupuntura estimulativa local, ejercicios de los músculos extrínsecos del ojo y del elevador del párpado.

El paciente logró abrir el ojo totalmente, recuperó los movimientos oculares en todas las direcciones de la mirada, las pupilas se volvieron isocóricas, el reflejo fotomotor directo y consensual volvieron a la normalidad.

Referencia bibliográfica: Hernández Sarduy R, López Peña L, Eirín Rey E, Cruz Sáez G. Rehabilitación oftalmológica de una parálisis del tercer par craneal como secuela de un herpes zóster ocular. Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación [Internet]. 2021 [citado 9 Feb 2021];, 13(1):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://revrehabilitacion.sld.cu/index.php/reh/article/view/409

Vea el texto completo (PDF, 558 kb)

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) presentó este lunes la versión en español de “Florencia”, una herramienta de asistencia virtual desarrollada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para ayudar a los fumadores a abandonar el tabaco.

En el marco de la campaña anual por el Día Mundial sin Tabaco 2021, que tendrá lugar el 31 de mayo bajo el lema “Comprometerse a dejar el tabaco”, la OPS/OMS busca resaltar la importancia de crear entornos propicios para incentivar a las personas a dejar de fumar, promoviendo políticas publicas que estimulen la cesación.

A través de inteligencia artificial, esta trabajadora de salud virtual orientará a los usuarios mediante conversaciones por video o mensaje de texto acerca de las técnicas y herramientas más eficaces para abandonar el tabaco, otorgándoles información para elaborar un plan.

Además, ofrecerá datos sobre servicios de cesación recomendados por la OMS, como líneas telefónicas nacionales gratuitas y aplicaciones digitales. Ahora que los fumadores tienen más probabilidades de presentar síntomas graves de la COVID-19 que los no fumadores, abandonar este hábito es más importante que nunca.

Entre las recomendaciones de la OPS/OMS para dejar de fumar figuran cuatro pasos: establecer lo antes posible un día concreto para dejar este hábito tóxico; contárselo a amigos, familiares y colegas de trabajo; anticiparse a posibles obstáculos que se puedan presentar, y eliminar cualquier producto de tabaco del entorno inmediato.

A los 20 minutos de dejar de fumar se reducen la tensión arterial y la frecuencia cardíaca elevadas. A las 12 horas, el nivel de monóxido de carbono en el torrente sanguíneo vuelve a la normalidad. A las 2-12 semanas, mejoran la circulación y la función pulmonar. A los 1-9 meses se reducen la tos y la disnea.

El tabaco mata a más de ocho millones de personas cada año en el mundo, y de ellas, alrededor de un millón son de las Américas. 

Conoce a Florencia: el recurso digital que ayuda a dejar de fumar tabaco