Origins of Cystic Fibrosis Lung Disease
Stoltz DA, Meyerholz DK y Welsh MJ. N Engl J Med 2015; 372:351-362 DOI: 10.1056/NEJMra1300109
A nivel básico, sabemos cuál es la causa genética de la fibrosis quística: esta es una enfermedad autosómica recesiva originada por mutaciones en el gen que codifica al regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, siglas en inglés).
Desde el punto de vista clínico, sabemos que es la infección bacteriana crónica de las vías aéreas superiores, fundamentalmente la inflamación por neutrófilos y la secreción mucosa en las vías aéreas, y que la aparición progresiva de bronquiectasias caracterizan a la enfermedad pulmonar avanzada producida por la fibrosis quística, lo que genera la mayor parte de la morbilidad y muerte en las personas que padecen esta enfermedad.
Entre estos dos extremos, el camino que transcurre entre la pérdida de el transporte de cloruros y bicarbonato mediado por el CFTR y la infección crónica de las vías áereas no es bien conocido.
