Los trastornos neuromusculares (NMDs, por sus siglas en inglés) comprenden un gran grupo diverso de enfermedades que se caracterizan por un deterioro del funcionamiento muscular y una discapacidad física progresiva, como resultado de patologías primarias de los músculos voluntarios, las uniones neuromusculares, los axones periféricos y/o el sistema nervioso central.
Las enfermedades de la neurona motora son un subconjunto de los trastornos neuromusculares causadas por la degeneración de las neuronas motoras superiores o inferiores. Incluyen esclerosis lateral amiotrófica, atrofia muscular espinal, paraplejía espástica hereditaria y atrofia muscular bulbar espinal. Aunque tienen una baja incidencia y prevalencia, pueden causar una discapacidad severa y rápida con una alta tasa de mortalidad y, por lo tanto, una carga para el sistema de atención de la salud.
Otro grupo de NMDs, las distrofias musculares, son causadas por defectos primarios en el músculo esquelético. La distrofia muscular de Duchenne es la forma principal, que causa discapacidad progresiva en varones jóvenes. Otros trastornos neurológicos incluyen neuropatías periféricas, por ejemplo, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Éstos, aunque son menos graves que las enfermedades de la neurona motora, afectan a muchas más personas y representan una carga clínica significativa.
Aunque actualmente no hay curas disponibles, ha comenzado una nueva era para la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal con la reciente aprobación clínica de las terapias genéticas. Además, se ha avanzado mucho en los últimos años para comprender la patogenia de los trastornos neuromusculares.
A continuación, presentamos una colección de artículos sobre nuevas fronteras en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los trastornos neuromusculares, publicada en la prestigiosa revista BMC Medicine.
– A prospective longitudinal study on the microbiota composition in amyotrophic lateral sclerosis
Profiling of the muscle-specific dystroglycan interactome reveals the role of Hippo signaling in muscular dystrophy and age-dependent muscle atrophy
– Causal association of type 2 diabetes with amyotrophic lateral sclerosis: new evidence from Mendelian randomization using GWAS summary statistics
– NG2 glia regulate brain innate immunity via TGF-β2/TGFBR2 axis
– Synthetic high-density lipoprotein nanoparticles for the treatment of Niemann–Pick diseases
