El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de Enfermedades Raras. La idea es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados.
Fue establecido en el año 2008 y se escogió el 29 de febrero ya que es "un día raro". Desde entonces, para los efectos de su celebración, en los años no bisiestos las actividades se realizan el 28 de febrero. En el 2019, el lema seleccionado para la efeméride es "Creando puentes en la asistencia social y sanitaria", el cual guiará a las organizaciones de pacientes y a todos los participantes en sus actividades de promoción para la fecha.
Existen más de 7000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Cada una de ellas tiene impacto en la vida cotidiana, incluida la necesidad de una rutina diaria de atención.
Se caracterizan por su baja prevalencia. Las más "comunes", según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:
- Síndrome de Brugada.
- Porfiria eritropoyética.
- Guillián-Barré.
- Melanoma familiar.
- Autismo hereditario.
- Tetralogia de Fallot.
- Esclerodermia.
La Biblioteca Virtual en Salud de Cuba le propone revisar el Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, donde podrá encontrar información relacionada con esta temática. Algunas sugerencias se incluyen a continuación:
– Inventarios, clasificación y enciclopedia de enfermedades raras, con los genes implicados
– Inventario de medicamentos huérfanos
– Directorio de asociaciones de pacientes
– Directorio de profesionales e instituciones
– Directorio de centros/consultas expertos
– Directorio de laboratorios clínicos que ofrecen pruebas diagnósticas para enfermedades raras
– Directorio de proyectos, ensayos clínicos, registros y biobancos activos
– Colección de informes temáticos, los Informes de Orphanet
