Neurofisiología de la ataxia espinocerebelosa tipo 2: biomarcadores y fases evolutivas de la enfermedad
Velázquez Pérez, LC. Tesis Doctoral. Holguín, Cuba. 2012
Trabajo que integra los resultados de un grupo de investigaciones neurofisiológicas que se iniciaron hace más de 20 años. Se evaluaron sujetos enfermos, presintomáticos y controles con los objetivos de ampliar la caracterización electrofisiológica de la enfermedad desde estadios preclínicos y describir las etapas evolutivas de la misma.
Las principales alteraciones detectadas en los enfermos fueron: una neuropatía periférica sensitiva, disfunción olfatoria, disminución del aprendizaje visuomotor, enlentecimiento sacádico, movimientos periódicos de las extremidades y trastornos del sueño REM.
En los sujetos portadores de la mutación, se evidenciaron disfunciones sensoriales, oculomotoras, cognitivas y reducción del porcentaje del sueño REM, en ausencia de manifestaciones clínicas cerebelosas. La reducción de la velocidad sacádica y las anormalidades polisomnográficas antecedieron a la aparición de los signos cerebelosos en más de una década. Las alteraciones olfatorias, del desempeño motor y la neuropatía periférica se iniciaron más tardíamente.
La integración de las variables neurofisiológicas y clínicas permitió definir fases evolutivas para la ataxia SCA2. La fase pre-fisiológica se caracteriza por la ausencia de manifestaciones clínicas y neurofisiológicas anormales. Durante la fase pre-diagnóstica aparecen las primeras alteraciones electrofisiológicas, unido a déficit olfatorio, contracturas musculares dolorosas, insomnio, trastornos cognitivos, disfunción autonómica e hiperreflexia.
La aparición de las manifestaciones cerebelosas y su progresión definen la fase clínica en sus diferentes estadios evolutivos.
La neuropatía periférica, movimientos periódicos de las extremidades y alteraciones cognitivas se identificaron como variables respuestas que permiten evaluar la eficacia de ensayos clínicos.
