Desde el año 1990, la Academia de Ciencias de Cuba (ACC) otorga premios en reconocimiento a los resultados de las investigaciones que se destaquen a nivel nacional, para estimular la creación científica, la visibilidad de la ciencia cubana como parte del patrimonio nacional y universal, así como su aporte al desarrollo socioeconómico del país.
Se reconoce a los científicos en varias categorías: Ciencias Agrarias y de la Pesca, Ciencias Biomédicas, Ciencias Naturales y Exactas, Ciencias Sociales y Humanísticas y Ciencias Técnicas.
El pasado 9 de abril fueron entregados los premios 2015 en el Paraninfo de la ACC. Entre los seleccionados en la categoría Ciencias Biomédicas fue premiado el trabajo investigativo titulado "Descripción del estadio prodrómico de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: implicaciones para el diagnóstico precoz, patogénesis y terapias" realizado por investigadores del Centro de Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias de la provincia de Holguín. Su autor principal es el Dr.Cs. Luis Velázquez Pérez.
Se trata del 9no Premio Nacional de la Academia de Ciencias de Cuba que obtiene este centro en 15 años. En este caso, la investigación solucionó la limitada caracterización clínica del estadio prodrómico de la SCA2 y el desconocimiento de sus patrones de progresión. Se demostró que las contracturas musculares dolorosas, las manifestaciones sensitivas, la hiperreflexia y las alteraciones frontoejecutivas y disautonómicas fueron las principales manifestaciones clínicas prodrómicas de la SCA2.
Se observó una atrofia cerebelosa temprana relacionada con las primeras alteraciones motoras que se acompaña de una degeneración precoz del puente, lo que no había sido reportado previamente.
La evaluación longitudinal de estas manifestaciones durante 27 años, mostró una progresión importante de las contracturas musculares, las manifestaciones sensitivas, las alteraciones de los reflejos y de la marcha en tándem. Estas manifestaciones se iniciaron hasta 7 años previos al síndrome cerebeloso en estrecha relación con el tamaño de la mutación.
La caracterización de la fase prodrómica de la SCA2 favorece el desarrollo del diagnóstico predictivo y las investigaciones terapéuticas gracias a la identificación de nuevos marcadores clínicos, lo que facilita los ensayos clínicos en estadios tempranos de la ataxia, cuando la neurodegeneración es aún incipiente.
Estos resultados han sido publicados en un libro y tres artículos en revistas de alto impacto, entre las que se incluye The Lancet Neurology y se han recibido 24 citaciones. Han contribuido, además, a la formación de cuatro doctores en ciencias y han sido introducidos en una investigación terapéutica, en el programa de diagnóstico predictivo, así como en el estudio del estadio prodrómico de otras neurodegeneraciones como la SCA7 y la enfermedad de Alzheimer. Son avalados por la obtención de otros 10 premios.
Progression of early features of spinocerebellar ataxia type 2 in individuals at risk: a longitudinal study
Luis Velázquez-Pérez: helping to put SCA2 in the spotlight
