En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada último día de febrero, la Biblioteca Virtual de Salud de Cuba propone la consulta del libro Farreras-Rozman. Medicina interna, Decimoséptima edición, especialmente su capítulo "Enfermedades monogénicas raras", disponible a través de ClinicalKey.
Según el DeCS, las enfermedades raras comprenden un amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia o lo que es lo mismo, escaso número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. La tasa de prevalencia se estima en menos de 5 casos por 10 000 habitantes, aunque puede variar.
Sin embargo, los autores de este material van más allá de las cifras y nombran un conjunto amplio de enfermedades como enfermedades raras (ER) e indican la relación que tienen con las enfermedades genéticas y muy especialmente con las enfermedades monogénicas y los distintos patrones de herencia mendeliana y no mendeliana.
