Por primera vez el mundo dedica un día del año a instar a los gobiernos y sistemas de salud a realizar acciones de promoción y educación para prevenir la aparición de los defectos congénitos. Es justamente el 3 de marzo la fecha escogida por el Sistema Internacional para la Vigilancia e Investigación de estas afecciones —al que Cuba pertenece desde el 2003— ; y aprobada por la Organización Mundial de la Salud.
A propósito de la importancia de este tema para la salud reproductiva de mujeres y hombres, Granma dialogó con la doctora Yudelkis Benítez, especialista de primer grado en Genética Clínica, máster en Atención Integral al Niño y subdirectora a cargo del área de Asistencia Médica del Centro Nacional de Genética Médica, quien advierte que “lo primero y lo ideal es que la mujer planifique la gestación, de modo que antes de quedar embarazada haya tomado las medidas necesarias para garantizar una mejor concepción”.
La entrevistada respondió a nuestro rotativo sobre inquietudes que toda pareja puede tener sobre este tema.
—¿Qué son los defectos congénitos?
—Son alteraciones que presenta el desarrollo de un bebé desde la etapa prenatal, las cuales van a ser diagnosticables muy tempranamente al nacimiento y otras son diagnosticables prenatalmente.
—¿Con qué frecuencia se presentan?
—En países desarrollados hoy los defectos congénitos se encuentran entre las primeras causas de mortalidad infantil. Se estima que del 2 al 3 % de los niños nacen en el mundo con una afección de este tipo. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de mortalidad infantil en niños menores de un año, después de un grupo de afecciones perinatológicas.
—¿Cuál es su gravedad?
—Los defectos congénitos por su magnitud se distinguen como mayores y menores teniendo en cuenta el compromiso estructural o funcional del organismo. No todos tienen una gravedad extrema o generan compromiso de algún órgano o sistema de órganos; pero sí existe un grupo de ellos que tienen un significado relevante en la atención médica y en especial en el ámbito social, ya que afectan la calidad de vida del niño por requerir de atención temprana, muchas veces quirúrgica y de urgencia, Otros sin embargo no son tan graves.
“No es lo mismo un niño que nace con un dedito de más o una mamila supernumeraria, que el que presenta un defecto congénito en el aparato cardiovascular, digestivo o el sistema nervioso central, el cual implica ya un compromiso importante para su salud”.
—¿Se conocen las causas de estas afecciones?
—Pueden tener causas genéticas (por ejemplo el síndrome Down, que es un trastorno cromosómico); aunque la gran mayoría de los defectos congénitos se desconoce su causa, siendo esta multifactorial, donde interactúan los factores genéticos y ambientales. Es el caso por ejemplo de las cardiopatías congénitas o el labio hendido.
“Existen un grupo de agentes externos que pueden provocarlos, entre los cuales se destaca el consumo de alcohol, que trae consigo el Síndrome Alcohólico Fetal. También el consumo de algunos medicamentos o agentes químicos como el ácido retinoico o vitamina A. El efecto teratogénico de estos estará dado de acuerdo con la dosis y el periodo del embarazo en que sea consumido”.
“En Europa, por ejemplo, se usó ampliamente la talidomida desde 1958 hasta 1962. Las mujeres consumían este fármaco para atenuar los síntomas propios de la gestación y se describieron para 1961 más de 10 000 casos de niños con defectos congénitos de reducción de extremidades y se encontró la asociación entre este medicamento y la prevalencia de estas afecciones. Este hecho se conoce como la tragedia de la talidomida.
“Entre las causas también pueden citarse un conjunto de agentes infecciosos que pueden afectar a la mujer y que interfieren en el desarrollo embriológico y fetal, como son la rubéola y la toxoplasmosis, teniendo mayor o menor implicación en el embarazo según el trimestre de la gestación en que se vea afectada la misma.
“La exposición a agentes físicos como las radiaciones y la hipertermia (altas temperaturas) también se identifican como causas de los defectos congénitos.
“Dentro de las causas multifactoriales se ubican, además, las enfermedades crónicas no transmisibles que portan las madres, pues generalmente una diabética o hipertensa debe utilizar tratamientos prolongados intercrisis para controlarse.
De ahí la importancia de acudir a las consultas de riesgo preconcepcional o planificación familiar, pues el desbalance metabólico cuando no está controlada la enfermedad de base puede afectar el desarrollo normal del bebé.
“El factor masculino es igual de importante, ya que el material genético proviene de ambos padres: 50 % de la mujer, 50 % del hombre, por lo cual ambos miembros de la pareja deben conocer los beneficios de adoptar estilos de vida saludables, garantizar una dieta equilibrada y no fumar ni ingerir bebidas alcohólicas”.
—¿Son prevenibles los defectos congénitos?
—No todos son prevenibles, pero un por ciento no poco considerable pudiera disminuir su incidencia en nuestra población. En ese sentido el control del riesgo reproductivo preconcepcional, es el camino para lograr una reproducción más saludable.
—¿Son detectables o diagnosticables?
—Partiendo de su propio concepto, en la medida de que las alteraciones puedan afectar a un órgano, parte de este o sistema de órganos, sean aisladas o múltiples, mayores o menores, hay un grupo de estos que sí y otros que no se diagnostican hasta después del nacimiento e incluso otros que se detectan después que el niño comienza a adquirir sus primeras habilidades. Ahora, si bien no todos son detectables en la etapa prenatal; si la mujer durante su embarazo accede a realizarse todos los estudios que se le ofrecen en nuestro programa correspondientes a cada trimestre del embarazo, existe una mayor posibilidad de detectar defectos graves. En el caso de que sea diagnosticada alguna alteración, se le ofrece asesoría desde el punto de vista genético a la pareja, brindándoles a los futuros padres toda la información posible, favorable o desfavorable y las opciones que existen; pero es siempre la pareja quien decide respecto al curso de su gestación.
“Desde el año 1985 Cuba cuenta con un Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el cual se reportan todos los niños que presentan una afección de este tipo, antes del alta hospitalaria. El mismo se complementa luego con el Registro Comunitario en la Atención Primaria de Salud, a partir del trabajo de los másteres en asesoramiento genético presentes en todas las áreas de salud. Ello permite entonces no solo una vigilancia epidemiológica para monitorear la prevalencia de los defectos, realizar nuevos diagnósticos, rectificar otros y estudiar a largo plazo causalidad, sino nos ayuda a diagnosticar precozmente estas afecciones y poder ofrecerles una atención oportuna a estos niños que les garantice una mejor calidad de vida.
“La Organización Mundial de la Salud calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.
“Para los bebés que viven con estas condiciones, los defectos de nacimiento aumentan su riesgo de discapacidades a largo plazo, con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. Son razones más que suficientes para tomar acción, porque el momento de reducir riesgos será siempre antes de concebir un embarazo”.
Para garantizar un embarazo saludable
—Planee el embarazo a edades adecuadas.
—Tome usted y su pareja ácido fólico al menos tres meses antes de quedar embarazada a dosis de 1 mg, continúe consumiéndolo durante el embarazo, principalmente en las primeras doce semanas.
—Evite usted y su pareja estilos de vida poco saludables, garantice una dieta equilibrada, no fume y no consuma bebidas alcohólicas.
—Si está planificando un embarazo consulte a su médico ante la necesidad de llevar tratamiento con algún medicamento. Asegure que este no constituya un riesgo para su futuro hijo.
—Si es portadora de una enfermedad crónica no transmisible (diabetes, hipertensión, epilepsia u obesidad) acuda a su médico para garantizar que se encuentra compensada de la misma y garantice la modificación efectiva de los tratamientos que consume. Recuerde, siempre antes de concebir el embarazo.
© 1999 - 2024 Infomed - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas