La drepanocitosis es una anemia hemolítica crónica hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Predomina en África y en la región del Mediterráneo. Es más frecuente en la raza negra.
• Etiopatogenia:
Los pacientes presentan una hemoglobina anormal (Hemoglobina S) que tiene una menor afinidad para la captación del oxígeno. Las condiciones de baja tensión de oxigeno favorecen la formación de polímeros de esta hemoglobina. Se deforman los glóbulos rojos, que pierden su forma bicóncava característica y adquieren una forma semilunar o de hoz. Estas células anormales, denominadas células falciformes o drepanocitos tienen un tiempo menor de supervivencia, lo cual favorece la aparición de anemia hemolítica y la consiguiente disminución de la oxigenación a los tejidos. Estas células también pierden su plasticidad al hacerse más rígidas lo cual provoca obstrucción vascular y favorece la isquemia tisular. En el proceso de obstrucción vascular intervienen otros factores como el tono vascular, la generación de radicales libres, alteraciones de los leucocitos y factores de la coagulación entre otros.
• Cuadro Clínico:
El diagnóstico se establece casi siempre después de los 6 meses de edad, aunque en Cuba existe un programa que permite su realización en la etapa prenatal. Se sospecha por la palidez cutáneo mucosa, ictericia, presencia de esplenomegalia en el niño pequeño y la aparición de dolores osteoarticulares o abdominales.
De modo general el cuadro clínico es el resultado de la hemólisis y de la oclusión vascular. La oclusión puede provocar fundamentalmente crisis vaso oclusivas dolorosas, síndrome torácico agudo, accidente vascular encefálico y crisis de secuestro esplénico. Las crisis dolorosas se desencadenan por los procesos infecciosos, exposición al frío, deshidratación o sin causa aparente. El dolor puede afectar a cualquier órgano o tejido corporal y cuando es abdominal debe descartarse un abdomen agudo. La crisis de secuestro esplénico se presenta fundamentalmente en el niño pequeño y puede conducir a la muerte si no se trata con rapidez. En general ocurre un cuadro de anemia aguda muy grave, esplenomegalia y signos de shock.
Otras manifestaciones o hallazgos en esta enfermedad incluyen el priapismo, la necrosis aséptica de la cabeza del fémur, hematuria, presencia de ¨cráneo en cepillo¨, úlceras maleolares, daño crónico de órganos e infecciones.
En los pacientes portadores de Hb S (AS) las complicaciones renales son las alteraciones más conocidas aunque también se reportan eventos tromboembólicos y muerte súbita. En ocasiones se relacionan con la realización de ejercicio físico intenso o exposición a grandes alturas.
• Resultados de Laboratorio:
La electroforesis de hemoglobina permite detectar HbS en sangre y en la lámina periférica aparecen drepanocitos. El volumen corpuscular medio puede estar normal o disminuido. Además se realizan otros exámenes complementarios que apoyan el diagnóstico.
• Tratamiento:
Se indican la ingestión abundante de líquidos, una dieta equilibrada, suplementos de ácido fólico, alivio del dolor, vacunas y antibióticos para prevención y tratamiento de infecciones, apoyo psicológico, transfusiones cuando sea necesario, así como evitar el calor extremo, el alcohol, las drogas, el tabaco y los lugares o situaciones donde de dificulte una buena oxigenación. Tratar de manera oportuna y rápida las complicaciones específicas que aparezcan es también un aspecto fundamental. Deben ser atendidos por un equipo multidisciplinario y resulta de gran importancia la labor educativa pues la prevención es vital en el manejo de estos pacientes.
Otras denominaciones: anemia drepanocítica, enfermedad de células falciformes, enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS), drepanocitosis, drepanocitemia, sicklemia.
Fuentes:
Revista Cubana Hematología Inmunología Hemoterapia. Junio 19, Día mundial de la Sicklemia
Revista Cubana Hematología Inmunología Hemoterapia. Esplenectomía en la drepanocitosis
Revista Cubana Hematología Inmunología Hemoterapia. La drepanocitosis en Cuba
Temas de pediatría. Sistema Hemolinfopoyético y Oncología
Clinical Key. Anemia de células falciformes
Medline Plus. Enciclopedia Médica
Diccionario académico de la medicina. Drepanocitemia
Imagen tomada de Wikipedia
