Malformaciones de Chiari

Las malformaciones de Chiari son defectos en la estructura del cerebelo. El cerebelo es la parte del cerebro encargado del equilibrio. En estas malformaciones, el tejido cerebral se extiende dentro del canal espinal. Esto puede suceder cuando el cráneo es más pequeño de lo normal causando que el tejido cerebral sea empujado hacia abajo. Existen varios tipos de malformaciones de Chiari. Un tipo ocurre en niños con defectos del tubo neural. Algunos tipos no causan ningún síntoma y no necesitan tratamiento. Si se presentaran síntomas, estos pueden incluir:

  • Dolor de cuello
  • Problemas de equilibrio
  • Adormecimiento u otros síntomas no comunes en los brazos y piernas
  • Mareo
  • Problemas de visión
  • Dificultar para tragar
  • Problemas en la coordinación de las manos

Los doctores la diagnostican con exámenes por imágenes. Algunos medicamentos pueden aliviar los síntomas y el dolor. La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir o detener la progresión del daño a los nervios.

 

Fuente: MedlinePlus

 

Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

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Anomalías craneofaciales

La palabra craneofacial es un término médico que está relacionado con los huesos del cráneo y de la cara. Las anomalías craneofaciales son defectos de nacimiento de la cara o de la cabeza. Algunos defectos, como el labio y paladar leporino, son los más comunes de todos los defectos congénitos. Otros son muy raros. La mayoría de estas anomalías afectan el aspecto de la cara o de la cabeza. Estos problemas pueden afectar otras partes del cuerpo.

El tratamiento depende del tipo de problema. La cirugía plástica y reconstructiva puede cambiar la apariencia de una persona.

 

Fuente: MedlinePlus

 

Aneurisma cerebral

Un aneurisma cerebral es un ensanchamiento anormal, protuberancia o abombamiento en la pared de una arteria del cerebro. En ocasiones, un aneurisma tiene el aspecto de una cereza que cuelga de un tallo. Pueden ser tan pequeños como una frambuesa. La mayoría de los aneurismas cerebrales no muestra síntomas hasta que se hacen grandes, filtran sangre o se rompen. Cuando esto sucede puede causar un accidente cerebrovascular hemorrágico.

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Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)

El SCID también conocido como síndrome del «niño burbuja» es un síndrome clínico e inmunológico causado por diversas alteraciones genéticas que impiden el desarrollo de un sistema inmunitario lo suficientemente fuerte como para combatir infecciones. Se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa o deficiencia de las células T, B y NK 1. Puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

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