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La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 15 años. El principal síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los movimientos.

Los síntomas específicos incluyen:

• Dificultad para caminar
• Debilidad muscular
• Problemas para hablar
• Movimientos involuntarios de los ojos
• Escoliosis
• Palpitaciones

Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Friedreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.

Fuente: MedlinePlus

La apnea del sueño es un trastorno común que provoca una disminución o interrupción de la respiración. Estas interrupciones pueden durar desde unos pocos segundos a minutos y pueden ocurrir más de 30 veces por hora.

El tipo más común es la apnea obstructiva del sueño. Esta causa un colapso en las vías respiratorias o una obstrucción de ellas durante el sueño. Luego, la respiración vuelve con un ronquido o resoplido. Las personas que padece de apnea suele roncar muy fuerte. Esto no significa que todas las personas que roncan tienen apnea.

Las personas que tienen más riesgo de apnea son: hombres, personas con sobrepeso, heredado de algún familiar o aquellas personas com pequeñas vías respiratorias. Los niños con amígdalas y adenoides hinchadas también pueden sufrir de apnea.

Fuente: MedlinePlus

Clostridium difficile es una bacteria que puede causar diarrea y afecciones intestinales más serias, como la colitis. También se conoce con otros nombres, como Clostridioides difficile (un nombre nuevo) o C. difficile. 

La infección por C. difficile se propaga cuando las personas tocan alimentos, superficies u objetos contaminados con heces de una persona que tenga la bacteria. En general, las bacterias C. difficile se encuentran en el medio ambiente, pero es más probable su contagio cuando la persona está tomando antibióticos. Esto se debe a que los antibióticos no solo eliminan los gérmenes dañinos, sino que también matan a los gérmenes buenos que protegen su cuerpo contra las infecciones.

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Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

En la espina bífida, la columna vertebral del feto no llega a cerrarse del todo. Suele haber un daño a los nervios que causa parálisis leve en las piernas.

En la anencefalia, gran parte del cerebro y cráneo no se desarrolla. Generalmente, los bebés con anencefalia nacen sin vida o mueren poco tiempo después de nacer. Otro tipo de defecto del tubo neural son las malformaciones de Chiari, que causa que el tejido cerebral se extienda al canal espinal.

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Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

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La palabra craneofacial es un término médico que está relacionado con los huesos del cráneo y de la cara. Las anomalías craneofaciales son defectos de nacimiento de la cara o de la cabeza. Algunos defectos, como el labio y paladar leporino, son los más comunes de todos los defectos congénitos. Otros son muy raros. La mayoría de estas anomalías afectan el aspecto de la cara o de la cabeza. Estos problemas pueden afectar otras partes del cuerpo.

El tratamiento depende del tipo de problema. La cirugía plástica y reconstructiva puede cambiar la apariencia de una persona.

Fuente: MedlinePlus

Un aneurisma cerebral es un ensanchamiento anormal, protuberancia o abombamiento en la pared de una arteria del cerebro. En ocasiones, un aneurisma tiene el aspecto de una cereza que cuelga de un tallo. Pueden ser tan pequeños como una frambuesa. La mayoría de los aneurismas cerebrales no muestra síntomas hasta que se hacen grandes, filtran sangre o se rompen. Cuando esto sucede puede causar un accidente cerebrovascular hemorrágico.

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El SCID también conocido como síndrome del «niño burbuja» es un síndrome clínico e inmunológico causado por diversas alteraciones genéticas que impiden el desarrollo de un sistema inmunitario lo suficientemente fuerte como para combatir infecciones. Se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa o deficiencia de las células T, B y NK 1. Puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.

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Es la incapacidad para la marcha por falta de coordinación motora, sin experimentar alteración de la fuerza ni de la sensibilidad. En general, este término se utiliza cuando el origen es psicógeno (p. ej., histeria o neurosis). normalmente aparece combinada con la astasia (ver abasia-astasia).

Fuente: Diccionario médico – Clínica Universidad de Navarra