Encefalitis de tallo cerebral de Biskerstall

Bickerstaff y Cloake describieroon en 1951 3 casos de una nueva entidad neurológica aguda caracterizada por encefalitis/neuropatía autoinmune poco frecuente caracterizada por alteraciones del nivel de conciencia, oftalmoplejía, ataxia e hiperreflexia.

Los pacientes suelen presentar diplopía y alteraciones de la marcha (ataxia de la marcha), seguidas de alteraciones del nivel de conciencia e hiperreflexia, aparece habitualmente después de infecciones del tracto respiratorio superior o del tracto digestivo.

Los síntomas son progresivos (dentro de las 4 semanas posteriores al inicio). También se puede observar tetraparesia flácida simétrica en el 60 % de los pacientes, junto con afectación sensitiva profunda o superficial, debilidad facial, parálisis bulbar, oftalmoplejía interna, blefaroptosis y nistagmo.

En la fase aguda de la enfermedad, la encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff (BBE; por sus siglas en inglés) puede ser tan grave que se produzca un estado de coma y oftalmoplejía completa.

La Resonancia magnética (RM) muestra señales hipertensas en el tallo cerebral. Anticuerpos GQIb (+).  El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) (que revela niveles elevados de proteína).

El electroencefalograma y la electromiografía pueden apoyar la potencial afectación del sistema nervioso central y predominantemente del tronco encefálico.

La plasmaferesis puede ayudar. Su tratamiento se basa en la inmunoglobulina humana por vía intravenosa y suele tener un buen pronóstico (sobre todo las formas típicas).

Más información:

Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff. Orphanet

López-Marina V, Alcolea García R, Ramírez Rueda I, Rama Martínez T, Pizzarro Romero G. Encefalitis de Bickerstaff: a propósito de un caso. Medicina de Familia. SEMERGEN Vol 32, No 6, Pag e83-e86, 2016. DOI 10.1016/j.semerg.2015.10.005.

 

 

Síndrome de Guillaín-Barré (polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda)

Su evolución clásica es que comienza con una debilidad muscular simétrica ascendente con desencadenantes como: vacunaciones, virus de la inmunodeficiencia humana, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, micoplasma, Campylobacter jejuni, que producen anticuerpos que atacan a los nervios. Su complicación mayor es la afectación respiratoria con un pronóstico bueno en un 85 % con una mortalidad del 10 %. Se precisa disfunción autonómica y, a diferencia de otras neuropatías, los músculos proximales están más afectados, por ejemplo: músculos del tronco, respiratorios y craneales en específico el VII.
El dolor es común, pero pueden estar ausentes los signos sensoriales.
George C. Guillaín (1876-1961), Jean-Alexandre Barré, neurólogos franceses.
Más información:

Síndrome de Guillain–Barré. OMS

Síndrome de Guillain-Barré. (Polineuritis idiopática aguda, polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda)

Síndrome de Gelineau o Narcolepsia

El Síndrome de Gelineau, también conocido como narcolepsia, es un trastorno del sueño poco común que se caracteriza por la presencia de somnolencia diurna excesiva, ataques de sueño involuntarios, pérdida repentina de fuerza muscular (cataplejia) y alucinaciones. Los síntomas pueden variar en intensidad y frecuencia, y pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

La narcolepsia no tiene cura, pero se pueden implementar estrategias para controlar los síntomas, como medicamentos para promover la vigilia y controlar la cataplejía, así como siestas programadas para mejorar la somnolencia diurna. Cambios en el estilo de vida, como mantener horarios regulares de sueño, también pueden ser beneficiosos.

Es importante que los pacientes con narcolepsia busquen apoyo profesional y tratamiento personalizado para manejar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

Fuente:

Síndrome de Gélineau: causas, síntomas y tratamiento.

Somnolencia cataplejía o sd. de Gelineau en urgencias de Atención Primaria

Narcolepsia: abordaje diagnóstico y terapéutico

Neuroblastoma

Neuroblastoma

Es un tipo muy poco común de tumor canceroso que se desarrolla a partir de tejido nervioso. Normalmente se presenta en bebés y niños.

 

Causas

El neuroblastoma puede presentarse en muchas zonas del cuerpo. Se desarrolla a partir de tejidos que forman el sistema nervioso simpático. Esta es la parte del sistema nervioso que regula funciones del organismo, como la frecuencia cardíaca y la presión arterial, la digestión y los niveles de ciertas hormonas.

La mayoría de los neuroblastomas comienza en el abdomen, en las glándulas suprarrenales, cerca de la médula espinal o en el tórax. Los neuroblastomas pueden diseminarse a los huesos. Los huesos comúnmente afectados incluyen la cara, el cráneo, la pelvis, los hombros, los brazos y las piernas. También se pueden diseminar a la médula ósea, el hígado, los ganglios linfáticos, la piel y alrededor de los ojos (órbitas).

La causa del tumor se desconoce. Los expertos creen que una variante en un gen puede ser parte del problema. La mitad de los tumores está presente desde el nacimiento. El neuroblastoma se diagnostica con mayor frecuencia en los niños antes de los 5 años. Cada año, hay alrededor de 700 nuevos casos en los Estados Unidos. Este trastorno es ligeramente más común en los varones.

En la mayoría de las personas, el neuroblastoma ya se ha diseminado cuando se hace el diagnóstico.

Síntomas

Los primeros síntomas generalmente son fiebre, una sensación de indisposición general (malestar) y dolor. También se puede presentar falta de apetito, pérdida de peso y diarrea.

Otros síntomas dependen del sitio del tumor y pueden incluir:

  • Dolor o sensibilidad en los huesos (si el cáncer se disemina a los huesos)
  • Dificultad respiratoria o tos crónica (si el cáncer se disemina al tórax)
  • Agrandamiento del abdomen (por un tumor grande o exceso de líquido)
  • Piel sonrojada, enrojecida
  • Piel pálida y de color azul alrededor de los ojos
  • Sudoración profusa
  • Frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)

Los problemas del cerebro y del sistema nervioso pueden incluir:

  • Incapacidad para vaciar la vejiga
  • Pérdida del movimiento (parálisis) en cadera, piernas o pies
  • Problemas con el equilibrio
  • Movimientos incontrolables del ojo o movimientos de las piernas y los pies (llamados síndrome de opsoclonía-mioclonía u «ojos y pies danzantes»)

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica examinará al niño. Según la ubicación del tumor:

  • Puede haber una protuberancia o masa en el abdomen.
  • El hígado puede estar agrandado si el tumor se ha diseminado hasta dicho órgano.
  • Puede haber presión arterial alta y frecuencia cardíaca rápida si el tumor se encuentra en la glándula suprarrenal.
  • Los ganglios linfáticos pueden inflamarse.

Se toman radiografías y se hacen otros exámenes imagenológicos para localizar el tumor principal (primario) y para ver hasta dónde se ha diseminado. Estos incluyen:

  • Gammagrafía ósea
  • Radiografías de los huesos
  • Radiografía del tórax
  • Tomografía computarizada del tórax y el abdomen
  • Resonancia magnética del tórax y el abdomen

Otros exámenes que pueden realizarse incluyen:

  • Biopsia del tumor
  • Biopsia de la médula ósea
  • Conteo sanguíneo complete (CSC) que muestra anemia u otra anomalía
  • Estudios de coagulación y tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)
  • Pruebas hormonales (exámenes de sangre para verificar los niveles de hormonas como catecolaminas)
  • Gammagrafía con MIBG (examen imagenológico que confirma la presencia del neuroblastoma)
  • Examen de orina de 24 horas para catecolaminas, ácido homovanílico (AHV) y ácido vanililmandélico (AVM)

Tratamiento

El tratamiento depende de:

  • La ubicación del tumor
  • Cuánto y a dónde se ha propagado el tumor
  • La edad de la persona

En ciertos casos, la cirugía sola es suficiente. Pero, con frecuencia, también se requieren otras terapias. Se pueden recomendar medicamentos anticancerosos (quimioterapia) si el tumor se ha diseminado. También se puede utilizar la radioterapia.

La quimioterapia en dosis altas, el autotrasplante de células madre autólogas y la inmunoterapia también se utilizan.

Grupos de apoyo

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para el cáncer. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarles a usted y a su hijo a que no se sientan solos.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico (resultado) varía. En los niños muy pequeños, el tumor puede desaparecer por sí solo, sin ningún tratamiento, o los tejidos del tumor pueden madurar y transformarse en un tumor benigno (no canceroso) llamado ganglioneuroma, que puede extirparse quirúrgicamente. En otros casos, el tumor se disemina con rapidez.

La respuesta al tratamiento también varía. El tratamiento a menudo es eficaz si el cáncer no se ha propagado. Si se ha diseminado, el neuroblastoma es mucho más difícil de curar. A los niños más pequeños con frecuencia les va mejor que a los niños mayores.

Los niños que reciben tratamiento para un neuroblastoma pueden estar en riesgo de padecer un segundo cáncer diferente en el futuro.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Diseminación (metástasis) del tumor
  • Daño o pérdida de la función de los órganos involucrados

Nombres alternativos

Cáncer – neuroblastoma

Fuente: MedlinePlus

Mamografía

Forma en que se realiza el examen

A usted se le solicitará que se desnude de la cintura para arriba. Se le dará una bata hospitalaria para que la use. Según el tipo de equipo utilizado y su estado físico, usted permanecerá sentada o de pie.

Se coloca una mama a la vez sobre una superficie plana que contiene la placa de rayos X. Luego, un dispositivo denominado compresor presiona firmemente su mama para ayudar a aplanar el tejido mamario. Esto permite al radiólogo hacer una mejor evaluación de las mamas.

Las radiografías se toman desde varios ángulos. Es posible que se le pida contener la respiración a medida que se toma cada imagen.

Le pueden solicitar que regrese en una fecha posterior para tomarle más imágenes mamográficas. Esto no siempre significa que usted tenga cáncer de mama. Es posible que su proveedor de atención médica simplemente necesite volver a revisar una zona que no se pudo observar claramente en el primer examen.

TIPOS DE MAMOGRAFÍAS

La mamografía tradicional utiliza película, similar a otras radiografías.

La mamografía digital es la técnica más común:

  • Ahora se usa en la mayoría de los centros de imágenes de mamas.
  • Permite que la imagen de rayos X de la mama sea visualizada y manipulada en una pantalla de computadora.
  • Puede ser más precisa en mujeres jóvenes con mamas densas. Todavía no se ha demostrado que ayude a reducir el riesgo de una mujer de morir por cáncer de mama en comparación con la mamografía de película.

La mamografía tridimensional (3D) (tomosíntesis de mamas) es un tipo de mamografía digital.

Preparación para el examen

NO use desodorantes, perfumes, talcos ni ungüentos bajo los brazos ni sobre las mamas el día de la mamografía. Estas sustancias pueden ocultar una parte de las imágenes o producir un objeto que puede lucir falsamente como una anormalidad. Asimismo, quítese todas las joyas del cuello y de la zona del tórax.

Coméntele a su proveedor y al técnico de rayos X si está embarazada o amamantando, o si le han hecho una biopsia de mama.

Lo que se siente durante el examen

Las superficies del compresor pueden sentirse frías. Cuando se presiona la mama hacia abajo, usted puede sentir un poco de dolor o molestia breve. Es necesario hacer esto para obtener imágenes de buena calidad.

Razones por las que se realiza el examen

Cuando y qué tan a menudo debe practicarse una mamografía de exploración es una decisión que usted debe tomar. Diferentes grupos de expertos no están de acuerdo sobre el mejor momento para hacer este examen.

Antes de la mamografía, hable con su proveedor acerca de los pros y contras de hacer el examen. Pregunte acerca de:

  • Su riesgo de padecer cáncer de mama
  • Si la exploración disminuye su probabilidad de morir por cáncer de mama
  • Si existe algún daño por el examen de exploración para el cáncer de mama, como efectos secundarios por el examen o un tratamiento excesivo del cáncer cuando se descubre

La mamografía se lleva a cabo para examinar a mujeres con el fin de detectar cáncer de mama incipiente, cuando es más probable curarlo. Las recomendaciones de las diferentes organizaciones de expertos pueden diferir.

  • La mamografía generalmente se recomienda para todas las mujeres a partir de los 40 años, y repetirla cada 1 a 2 años.
  • Las mujeres con un historial familiar de cáncer de mama deberían trabajar con su proveedor para evaluar su riesgo de cáncer de mama. En algunas situaciones, es posible que se considere realizar pruebas adicionales.

Las mamografías funcionan mejor para encontrar cáncer de mama en mujeres de 40 a 74 años. No está claro qué tan bien funcionan las mamografías para encontrar cáncer de mama en mujeres de 75 años y mayores.

La mamografía también se emplea para:

  • Hacerle seguimiento a una mujer que haya tenido una mamografía anormal.
  • Evaluar a una mujer que presente síntomas de una enfermedad mamaria. Estos síntomas pueden ser un tumor, secreción del pezón, dolor de mama, hoyuelos en la piel de la mama, cambios en el pezón u otros signos.

Resultados normales

El tejido mamario que no muestra signos de una masa o calcificaciones de apariencia sospechosa se considera normal.

Significado de los resultados anormales

La mayoría de los resultados anormales en una mamografía de detección resultan ser benignos (no son cáncer) o nada de lo cual preocuparse. Los resultados o cambios nuevos se deben evaluar posteriormente.

Un especialista en radiología (radiólogo) puede ver los siguientes tipos de resultados en una mamografía:

  • Una mancha bien definida de bordes suaves y redondeados (esto muy probablemente es una afección no cancerosa, como un quiste)
  • Masas o protuberancias de apariencia irregular
  • Zonas densas en la mama que pueden ser cáncer de mama u ocultar este tipo de cáncer
  • Calcificaciones, que son causadas por depósitos diminutos de calcio en el tejido mamario (la mayor parte de las calcificaciones no son un signo de cáncer)

A veces, también se necesitan los siguientes exámenes para evaluar adicionalmente los resultados en la mamografía:

  • Vistas de mamografía adicionales, incluyendo vistas de amplificación o de compresión
  • Ultrasonido de las mamas
  • Resonancia magnética de las mamas (se hace con menos frecuencia)

Comparar la mamografía actual con las mamografías pasadas le ayuda al radiólogo a determinar si usted tuvo un signo anormal en el pasado y si este ha cambiado.

Cuando los resultados de la mamografía o del ultrasonido parecen sospechosos, se hace una biopsia para examinar el tejido y ver si es canceroso. Los tipos de biopsia son:

  • Estereotáctica (guiada)
  • Con ultrasonido (guiada)
  • Abierta (quirúrgica)

Riesgos

El nivel de radiación es bajo y cualquier riesgo a causa de la mamografía es asimismo muy bajo. Si usted está embarazada y necesita que le evalúen alguna anomalía, se le cubrirá y protegerá el área abdominal con un delantal de plomo.

Una mamografía de rutina no se lleva a cabo durante el embarazo ni mientras se está amamantando.

Nombres alternativos

Mamografía; Cáncer de mama – mamografía; Cáncer de mama – mamografía de exploración; Tumor en la mama – mamograma; Tomosíntesis de mamas; Mamografía en 3D; Mamografía en 2D; Mamograma de diagnóstico.

Fuente: Medline Plus