El SCID también conocido como sÃndrome del «niño burbuja» es un sÃndrome clÃnico e inmunológico causado por diversas alteraciones genéticas que impiden el desarrollo de un sistema inmunitario lo suficientemente fuerte como para combatir infecciones. Se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa o deficiencia de las células T, B y NK 1. Puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por infección masiva.
Aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima actúa en la vÃa de degradación de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabará generando ácido úrico (producto final de excreción del catabolismo de los nucleótidos purÃnicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentración de ATP, un potente efector negativo de la ribonucleótido reductasa, de modo, que se produce una reducción general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B.
Los sÃntomas generalmente aparecen en el primer año de vida, y suele incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumonÃa, meningitis, sepsis, infecciones crónicas de la piel, diarrea, infección del hÃgado, etc.
Fuente: SciELOÂ
