Archivos Mensuales abril 2025

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (FCU) es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos.

Quien padece de la enfermedad es incapaz de procesar la fenilalanina, aminoácido fundamental de las proteínas.

La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, este aminoácido puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en nuestro país deben someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano.

El mejor tratamiento para la FCU es una dieta con alimentos con baja cantidad de proteínas. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Unos preparados especiales que se usan como complemento nutricional suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de FCU. Es importante que continúen con esta dieta por el resto de sus vidas.

Fuente: Medline Plus

Enfermedad de Osgood-Schlatter

Es una hinchazón dolorosa de la protuberancia en la parte superior de la tibia, exactamente debajo de la rodilla. Esta protuberancia se denomina espina tibial anterior.

Causas

Se cree que esta enfermedad es causada por lesiones pequeñas en la zona de la rodilla debido a la sobrecarga repetitiva antes de que la zona haya finalizado su crecimiento.

El cuádriceps es un músculo grande y fuerte en la porción frontal de la parte superior de la pierna. Cuando se contrae, endereza la rodilla. Este músculo es importante para correr, saltar y trepar.

Cuando el cuádriceps se utiliza mucho en las actividades deportivas durante una racha de crecimiento del niño, esta zona resulta irritada o hinchada y causa dolor.

Es común en adolescentes que juegan fútbol, básquetbol y voleibol, al igual que aquellos que participan en gimnasia. Esta enfermedad afecta más a menudo a los chicos que a las chicas.

Síntomas

El principal síntoma es una hinchazón dolorosa sobre una protuberancia en el hueso de la pierna inferior (tibia). Los síntomas ocurren en una o ambas piernas.

Usted puede presentar dolor de pierna o dolor de rodilla, que empeora al correr, saltar y subir escaleras.

El área es sensible a la presión y la hinchazón fluctúa de leve a intensa.

Pruebas y exámenes

Examen físico.

Una radiografía de hueso puede ser normal o puede mostrar inflamación o daño a la espina tibial. Esto es una protuberancia ósea por debajo de la rodilla. Rara vez se necesitan radiografías a menos que el proveedor quiera verificar otras causas del dolor.

Tratamiento

La enfermedad de Osgood-Schlatter casi siempre desaparecerá de manera espontánea una vez que el niño deje de crecer.

El tratamiento incluye:

  • Descansar la rodilla y disminuir la actividad cuando se presentan los síntomas.
  • Aplicar hielo sobre la zona adolorida de 2 a 4 veces al día y después de actividades.
  • Tomar ibuprofeno u otros antiinflamatorios no esteroides (AINE) o paracetamol (Tylenol).

En muchos casos, la afección mejorará utilizando estos métodos.

A los adolescentes se les debe permitir participar en deportes si la actividad no causa demasiada molestia. Sin embargo, los síntomas mejorarán más rápido si la actividad se mantiene al mínimo. Algunas veces, un niño necesitará tomar un descanso de la mayoría o de todos los deportes por 2 o más meses.

En raros casos, se puede utilizar una férula o yeso o un dispositivo ortopédico para apoyar la pierna hasta que sane si los síntomas no desaparecen. Esto toma normalmente de 6 a 8 semanas. Se pueden usar muletas para caminar con el fin de aliviar el peso sobre la pierna adolorida.

Una cirugía puede ser necesaria en casos raros.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los casos mejoran espontáneamente después de algunas semanas o meses. La mayoría de los casos desaparecen una vez que el niño completa su crecimiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con el proveedor si su hijo presenta dolor en la pierna o la rodilla, o si el dolor no mejora con tratamiento.

Prevención

Las pequeñas lesiones que pueden causar este trastorno a menudo pasan inadvertidas, de tal manera que la prevención puede no ser posible. El estiramiento regular, tanto antes como después del ejercicio y las carreras atléticas, puede ayudar a prevenir la lesión.

Nombres alternativos

Osteocondrosis; Dolor de rodilla – Osgood-Schlatter

Fuente: Medline Plus