El SCID tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome del \u00abni\u00f1o burbuja\u00bb es un s\u00edndrome cl\u00ednico e inmunol\u00f3gico causado por diversas alteraciones gen\u00e9ticas que impiden el desarrollo de un sistema inmunitario lo suficientemente fuerte como para combatir infecciones. Se debe a un trastorno autos\u00f3mico recesivo que origina una disfunci\u00f3n intensa o deficiencia de las c\u00e9lulas T, B y NK 1. Puede acabar con la muerte de los pacientes antes de los dos a\u00f1os de edad por infecci\u00f3n masiva.<\/p>\n
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Aproximadamente 1 de cada 100.000 ni\u00f1os nace con esta enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de adenosin desaminasa (ADA). Este enzima act\u00faa en la v\u00eda de degradaci\u00f3n de las purinas, desaminando la adenina para formar inosina, que tras sucesivos pasos acabar\u00e1 generando \u00e1cido \u00farico (producto final de excreci\u00f3n del catabolismo de los nucle\u00f3tidos pur\u00ednicos). Su deficiencia conduce a un aumento de unas 100 veces en la concentraci\u00f3n de ATP, un potente efector negativo de la ribonucle\u00f3tido reductasa, de modo, que se produce una reducci\u00f3n general en los niveles de los otros dNTP impidiendo el correcto desarrollo de los linfocitos T y B.<\/p>\n
Los s\u00edntomas generalmente aparecen en el primer a\u00f1o de vida, y suele incluir numerosas y graves infecciones que ponen en peligro la vida y no responden a los medicamentos, como: neumon\u00eda, meningitis, sepsis, infecciones cr\u00f3nicas de la piel, diarrea, infecci\u00f3n del h\u00edgado, etc.<\/p>\n
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