![\"\"](\"https:\/\/contenidosportal.sld.cu\/saludeseltema\/wp-content\/uploads\/sites\/4\/2021\/05\/Sindrome-Rokitansky-con-ovulacion.jpg\" "\\"S\u00edndrome")
Sin\u00f3nimos: S\u00edndrome MRKH, S\u00edndrome de Rokitansky<\/strong><\/p>\n- \n
- Prevalencia: <\/em>1-5 \/ 10 000<\/strong><\/li>\n
- Herencia: <\/em>Autos\u00f3mico dominante o No aplicable\u00a0<\/strong><\/li>\n
- Edad de inicio o aparici\u00f3n: <\/em>Prenatal<\/strong>, Adolescencia<\/em><\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
<\/p>\n
El s\u00edndrome de Rokitansky<\/strong>, es la anomal\u00eda m\u00e1s grave del tracto reproductivo femenino. Consiste en la ausencia cong\u00e9nita de vagina y \u00fatero ausente o rudimentario, como consecuencia de la falla en el desarrollo M\u00fblleriano de la vagina y el \u00fatero. Este s\u00edndrome<\/strong> fue descrito por Rokitansky<\/strong> en 1838.<\/p>\n
Definici\u00f3n de la enfermedad<\/strong><\/p>\n
El s\u00edndrome de Mayer-Rokitansky-K\u00fcster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomal\u00edas del conducto mulleriano caracterizado por aplasia cong\u00e9nita del \u00fatero y de los 2\/3 superiores de la vagina en mujeres que por lo dem\u00e1s son fenot\u00edpicamente normales. Se clasifica bien como s\u00edndrome de MRKH tipo 1 (correspondiente a aplasia uterovaginal aislada) o como s\u00edndrome de MRKH de tipo 2 (aplasia uterovaginal asociada con otras malformaciones) (consulte estos t\u00e9rminos).<\/p>\n
Fuente<\/strong>: orphanet<\/strong><\/a><\/p>\n
Descripci\u00f3n cl\u00ednica<\/strong><\/p>\n
El s\u00edndrome de MRKH se diagnostica a menudo en la adolescencia debido a que el primer s\u00edntoma es generalmente una amenorrea primaria en mujeres j\u00f3venes que se presenta por otra parte con un desarrollo normal de las caracter\u00edsticas sexuales secundarias y genitales externos normales. Las pacientes con el s\u00edndrome de MRKH tipos 1 y 2 carecen del \u00fatero y de los 2\/3 superiores de la vagina, lo que en algunos casos conlleva dificultades en las relaciones sexuales. Se puede producir dolor p\u00e9lvico en aquellas con restos uterinos. Dado que el \u00fatero est\u00e1 ausente o no es funcional, las mujeres afectadas no pueden gestar, sin embargo, los ovarios son normales y funcionales. Otras malformaciones asociadas observadas en el s\u00edndrome de MRKH tipo 2 incluyen anomal\u00edas renales (40 % de los casos), anomal\u00edas esquel\u00e9ticas (20-25 %), afectaciones auditivas (10 %), y, ocasionalmente, defectos cardiacos.<\/p>\n
Etiolog\u00eda<\/strong><\/p>\n
La etiolog\u00eda exacta es muy poco conocida, a pesar de que el espectro de malformaciones encontradas sugiere un defecto del desarrollo del mesodermo intermedio durante la embriog\u00e9nesis (al final de la cuarta semana de vida fetal), que conduce a una alteraci\u00f3n en el blastema de las somitas cervicotor\u00e1cicos y los conductos pron\u00e9fricos. Hoy en d\u00eda se sabe que el s\u00edndrome de MRKH tiene un origen gen\u00e9tico gracias al incremento de las descripciones de casos familiares y a numerosos estudios gen\u00e9ticos ya concluidos. Estos \u00faltimos han permitido desvelar varias anomal\u00edas cromos\u00f3micas asociadas con la enfermedad y se han descrito varios genes candidatos putativos.<\/p>\n
M\u00e9todos diagn\u00f3sticos<\/strong><\/p>\n
El cariotipo de las pacientes con MRKH es siempre 46, XX. Los niveles de hormonas son normales, mostrando ovarios normales y funcionales sin hiperandrogenismo. La ecograf\u00eda transabdominal debe ser la primera prueba a la hora de evaluar a pacientes con sospecha de aplasia uterovaginal. Se puede realizar una RMN para visualizar con claridad la malformaci\u00f3n. Adem\u00e1s, se deber\u00e1 realizar una exploraci\u00f3n completa (ecograf\u00eda renal, radiograf\u00eda de columna, ecograf\u00eda cardiaca, audiograma) para buscar cualquier malformaci\u00f3n asociada.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico diferencial<\/strong><\/p>\n
El diagn\u00f3stico diferencial incluye la atresia vaginal aislada, encontrada en diversos s\u00edndromes tales como el s\u00edndrome de McKusick-Kaufman, el s\u00edndrome de insensibilidad a los andr\u00f3genos, la aplasia mulleriana y el hiperandrogenismo, y anomal\u00edas renales, genitales y del o\u00eddo medio (consulte estos t\u00e9rminos).<\/p>\n
Consejo gen\u00e9tico<\/strong><\/p>\n
Aunque se sospechaba que el s\u00edndrome de MRKH era espor\u00e1dico, los casos familiares parecen ser heredados de modo autos\u00f3mico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable, y en estos casos el asesoramiento gen\u00e9tico puede resultar beneficioso.<\/p>\n
Manejo y tratamiento<\/strong><\/p>\n
El cuidado m\u00e9dico de las pacientes con el s\u00edndrome de MRKH requiere el esfuerzo coordinado de pediatras, ginec\u00f3logos, cirujanos, endocrinos y psic\u00f3logos. El tratamiento, que consiste en la reconstrucci\u00f3n de una neovagina, se puede ofrecer \u00fanicamente a las pacientes emocionalmente maduras (alrededor de 17-21 a\u00f1os) al inicio de la etapa sexual activa. El m\u00e9todo de Frank (no quir\u00fargico) requiere la aplicaci\u00f3n de dilatadores vaginales en el hoyuelo vaginal durante al menos 20 minutos\/d\u00eda a lo largo de varios meses. Si este m\u00e9todo fracasa, se pueden realizar varios procedimientos quir\u00fargicos para reconstruir una neovagina. El seguimiento cl\u00ednico y el coito regular son componentes esenciales para un resultado favorable. El apoyo psicol\u00f3gico y el asesoramiento a las mujeres afectadas est\u00e1n muy recomendados y se deber\u00edan proporcionar a las pacientes opciones futuras de fertilidad\/maternidad (fertilizaci\u00f3n in vitro de ovocitos propios seguido de subrogaci\u00f3n uterina o adopci\u00f3n). Para las malformaciones asociadas con el s\u00edndrome de MRKH tipo 2, los cuidados m\u00e9dicos espec\u00edficos est\u00e1n dirigidos a las anomal\u00edas.<\/p>\n
Pron\u00f3stico<\/strong><\/p>\n
El s\u00edndrome de MRKH, no es una enfermedad que reduzca la esperanza de vida. Con tratamiento, es posible mantener relaciones sexuales y hay opciones de fertilidad disponibles.<\/p>\n
Ampl\u00ede\u00a0 informaci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n
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- S\u00edndrome de Rokitansky y Fibroma P\u00e9lvico – SciELO Cuba<\/u><\/a><\/li>\n
- S\u00edndrome de Mayer Rokitansky K\u00fcster Hauser – Orphanet<\/u><\/em><\/a><\/li>\n
- S\u00edndrome de Mayer-Rokitansky-K\u00fcster-Hauser o agenesia de …<\/u><\/a><\/li>\n
- S\u00edndrome de Mayer-Rokitansky-K\u00fcster-Hauser: a prop\u00f3sito de ..<\/u>.<\/u><\/strong><\/a><\/li>\n
- S\u00edndrome de Rokitansky-K\u00fcster-Hauser – Wikipedia, la …<\/u><\/a><\/li>\n
- Ausencia de vagina: s\u00edndrome de Rokitansky-K\u00fcster-Hauser …<\/u><\/a><\/li>\n
- S\u00edndrome de Mayer-Rokitansky-K\u00fcster-Hauser. Reporte de …<\/u><\/a><\/li>\n
- Ausencia de \u00fatero o S\u00edndrome de Rokitansky, \u00bfqu\u00e9 puedo …<\/u><\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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