{"id":8342,"date":"2016-02-28T08:41:03","date_gmt":"2016-02-28T08:41:03","guid":{"rendered":"http:\/\/contenidosportal.sld.cu\/portal20142020\/?p=1208"},"modified":"2016-02-28T08:41:03","modified_gmt":"2016-02-28T08:41:03","slug":"una-propuesta-de-la-bvs-proposito-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/contenidosportal.sld.cu\/portal20142020\/2016\/02\/28\/una-propuesta-de-la-bvs-proposito-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Una propuesta de la BVS, a prop\u00f3sito del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"
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En ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras<\/a>, que se conmemora cada último día de febrero, la Biblioteca Virtual de Salud de Cuba<\/a> propone la consulta del libro Farreras-Rozman. Medicina interna, Decimoséptima edición<\/a>, especialmente su capítulo "Enfermedades monogénicas raras"<\/a>, disponible a través de ClinicalKey<\/a>.<\/p>\n

Según el DeCS<\/a>, las enfermedades raras comprenden un amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia o lo que es lo mismo, escaso número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. La tasa de prevalencia se estima en menos de 5 casos por 10 000 habitantes, aunque puede variar.<\/p>\n

Sin embargo, los autores de este material van más allá de las cifras y nombran un conjunto amplio de enfermedades como enfermedades raras (ER) e indican la relación que tienen con las enfermedades genéticas y muy especialmente con las enfermedades monogénicas y los distintos patrones de herencia mendeliana y no mendeliana.<\/p>\n<\/div>\n

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