{"id":12406,"date":"2018-09-24T11:45:09","date_gmt":"2018-09-24T11:45:09","guid":{"rendered":"http:\/\/contenidosportal.sld.cu\/portal20142020\/?p=3437"},"modified":"2018-09-24T11:45:09","modified_gmt":"2018-09-24T11:45:09","slug":"neurofisiologia-de-la-ataxia-espinocerebelosa-tipo-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/contenidosportal.sld.cu\/portal20142020\/2018\/09\/24\/neurofisiologia-de-la-ataxia-espinocerebelosa-tipo-2\/","title":{"rendered":"Neurofisiolog\u00eda de la ataxia espinocerebelosa tipo 2"},"content":{"rendered":"<div class=\"item-node\">\n<p><a href=\"http:\/\/tesis.sld.cu\/index.php?P=FullRecord&amp;ID=379\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Neurofisiolog&iacute;a de la ataxia espinocerebelosa tipo 2: biomarcadores y fases evolutivas de la enfermedad<\/a><br \/>\nVel&aacute;zquez P&eacute;rez, LC. Tesis Doctoral. Holgu&iacute;n, Cuba. 2012<\/p>\n<p>Trabajo que integra los resultados de un grupo de investigaciones neurofisiol&oacute;gicas que se iniciaron hace m&aacute;s de 20 a&ntilde;os. Se evaluaron sujetos enfermos, presintom&aacute;ticos y controles con los objetivos de ampliar la caracterizaci&oacute;n electrofisiol&oacute;gica de la enfermedad desde estadios precl&iacute;nicos y describir las etapas evolutivas de la misma.<\/p>\n<p>Las principales alteraciones detectadas en los enfermos fueron: una neuropat&iacute;a perif&eacute;rica sensitiva, disfunci&oacute;n olfatoria, disminuci&oacute;n del aprendizaje visuomotor, enlentecimiento sac&aacute;dico, movimientos peri&oacute;dicos de las extremidades y trastornos del sue&ntilde;o REM.<\/p>\n<p>En los sujetos portadores de la mutaci&oacute;n, se evidenciaron disfunciones sensoriales, oculomotoras, cognitivas y reducci&oacute;n del porcentaje del sue&ntilde;o REM, en ausencia de manifestaciones cl&iacute;nicas cerebelosas. La reducci&oacute;n de la velocidad sac&aacute;dica y las anormalidades polisomnogr&aacute;ficas antecedieron a la aparici&oacute;n de los signos cerebelosos en m&aacute;s de una d&eacute;cada. Las alteraciones olfatorias, del desempe&ntilde;o motor y la neuropat&iacute;a perif&eacute;rica se iniciaron m&aacute;s tard&iacute;amente.<\/p>\n<p>La integraci&oacute;n de las variables neurofisiol&oacute;gicas y cl&iacute;nicas permiti&oacute; definir fases evolutivas para la ataxia SCA2. La fase pre-fisiol&oacute;gica se caracteriza por la ausencia de manifestaciones cl&iacute;nicas y neurofisiol&oacute;gicas anormales. Durante la fase pre-diagn&oacute;stica aparecen las primeras alteraciones electrofisiol&oacute;gicas, unido a d&eacute;ficit olfatorio, contracturas musculares dolorosas, insomnio, trastornos cognitivos, disfunci&oacute;n auton&oacute;mica e hiperreflexia.<\/p>\n<p>La aparici&oacute;n de las manifestaciones cerebelosas y su progresi&oacute;n definen la fase cl&iacute;nica en sus diferentes estadios evolutivos.<\/p>\n<p>La neuropat&iacute;a perif&eacute;rica, movimientos peri&oacute;dicos de las extremidades y alteraciones cognitivas se identificaron como variables respuestas que permiten evaluar la eficacia de ensayos cl&iacute;nicos.<\/p>\n<p><strong><a href=\"http:\/\/tesis.sld.cu\/index.php?P=DownloadFile&amp;Id=273\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Descargar el texto completo de la tesis<\/a><\/strong><\/p>\n<p>\n<strong><a href=\"http:\/\/tesis.sld.cu\/index.php?P=AdvancedSearch&amp;Q=Y&amp;FK=ataxias&amp;RP=5&amp;SR=0&amp;ST=Quick\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Revisar otras tesis doctorales sobre Ataxia<\/a><\/strong><\/p>\n<\/div>\n<div class=\"clear\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Neurofisiolog&iacute;a de la ataxia espinocerebelosa tipo 2: biomarcadores y fases evolutivas de la enfermedad Vel&aacute;zquez P&eacute;rez, LC. 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