Combinar miles de genomas modernos y antiguos para construir la mayor genealog\u00eda humana hasta la fecha es lo que ha logrado un equipo internacional de cient\u00edficos. <\/p>\n
El estudio, publicado en la revista Science<\/strong><\/em><\/a>, muestra los principales acontecimientos de la historia de la humanidad, as\u00ed como su cronolog\u00eda y localizaci\u00f3n geogr\u00e1fica.<\/p>\n La secuenciaci\u00f3n del genoma humano en las dos \u00faltimas d\u00e9cadas ha dado lugar a un conocimiento m\u00e1s profundo de nuestro pasado evolutivo. De esta forma, se han generado datos gen\u00f3micos de cientos de miles de individuos, incluidos los de miles de personas prehist\u00f3ricas. <\/p>\n Un equipo de cient\u00edficos ha aplicado un nuevo m\u00e9todo no param\u00e9trico que combina datos de registro en \u00e1rbol de genomas humanos antiguos y modernos, lo que les ha permitido deducir una genealog\u00eda completa humana.<\/p>\n \u201cUn m\u00e9todo no param\u00e9trico significa que tuvimos que hacer muy pocas suposiciones sobre la naturaleza de las migraciones humanas. Por ejemplo, no necesitamos conjeturar si hubo una, o solo unas, pocas migraciones fuera de \u00c1frica, o que ocurrieron de una manera determinada, en un momento concreto. <\/p>\n Nuestro objetivo es dejar que los datos hablen por s\u00ed mismos\u201d, dice Yan Wong, del Centro Li Ka Shing para la Informaci\u00f3n y el Descubrimiento de la Salud en la Universidad de Oxford (Reino Unido) y coautor del estudio que publica la revista Science<\/strong>.<\/a><\/p>\n Con esta t\u00e9cnica, el ancestro de dos individuos se asigna geogr\u00e1ficamente al punto medio entre la localizaci\u00f3n geogr\u00e1fica de sus dos descendientes y se van determinando sus ancestros en el pasado. \u201cAunque sabemos que este m\u00e9todo es imperfecto, parece recapitular bien muchos de los movimientos humanos conocidos. Quiz\u00e1s la sorpresa es, de hecho, que funciona razonablemente bien\u201d, declara Aida Andres, del Instituto de Gen\u00e9tica del University College de Londres y autora de un art\u00edculo en la misma revista<\/em><\/a>, como comentario a este trabajo.<\/p>\n Hasta la fecha, se hab\u00edan recogido miles de genomas humanos, que contienen segmentos de diferentes y m\u00faltiples ancestros de distintas edades. En consecuencia, la elaboraci\u00f3n de una imagen completa de la genealog\u00eda y la variaci\u00f3n gen\u00f3mica a lo largo de la historia humana representa un reto t\u00e9cnico.<\/p>\n Ahora, Wong y su equipo han logrado construir un enorme \u00e1rbol geneal\u00f3gico para toda la humanidad. \u201cAl tratar toda nuestra ascendencia como una sola red, podemos estimar caracter\u00edsticas generales de los antepasados comunes en el \u00e1rbol geneal\u00f3gico humano, como su edad e incluso potencialmente su ubicaci\u00f3n. Nuestro m\u00e9todo se podr\u00e1 escalar potencialmente a millones de genomas\u201d, asegura Wong.<\/p>\n La historia que gener\u00f3 toda nuestra variaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n Dado que las regiones gen\u00f3micas individuales solamente se heredan de un progenitor, la ascendencia de cada punto del genoma puede considerarse como un \u00e1rbol. El conjunto de \u00e1rboles, conocido como \u2018secuencia arb\u00f3rea\u2019 o \u2018gr\u00e1fico de recombinaci\u00f3n ancestral\u2019, enlaza las regiones gen\u00e9ticas a trav\u00e9s del tiempo con los ancestros en los que apareci\u00f3 por primera vez la variaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n En total, se usaron ocho bases de datos diferentes que incluyeron un total de 3 609 secuencias gen\u00f3micas individuales de 215 poblaciones. Los genomas antiguos inclu\u00edan muestras halladas en todo el mundo, con edades comprendidas entre 1 000 y m\u00e1s de 100 000 a\u00f1os. Los algoritmos predijeron d\u00f3nde deb\u00edan estar presentes los ancestros comunes en los \u00e1rboles evolutivos para explicar los patrones de variaci\u00f3n gen\u00e9tica. La red resultante conten\u00eda casi 27 millones de ancestros.<\/p>\n Anthony Wilder Wohns, que llev\u00f3 a cabo la investigaci\u00f3n en la Universidad de Oxford y que ahora es investigador postdoctoral en el Instituto Broad del MIT y Harvard (Estados Unidos), explica que: \u201cAunque en esta genealog\u00eda se incluye una enorme cantidad de detalles, observar la edad media y la ubicaci\u00f3n de los antepasados proporciona una gran visi\u00f3n de las caracter\u00edsticas generales de la historia humana. A veces, podemos incluso mostrar todos estos datos para revelar patrones importantes\u201d.<\/p>\n Tras a\u00f1adir los datos de localizaci\u00f3n de estos genomas de muestra, los autores utilizaron la red para estimar d\u00f3nde hab\u00edan vivido los ancestros comunes. Los resultados recapitularon con \u00e9xito acontecimientos clave de la historia evolutiva humana, incluida la migraci\u00f3n fuera de \u00c1frica.<\/p>\n \u201cHace tiempo que se sabe que hubo una dispersi\u00f3n fuera de este continente, quiz\u00e1 hace unos 100 000 a\u00f1os. Las se\u00f1ales de este acontecimiento se encuentran en partes del genoma como el mitocondrial, el cromosoma. Y varios otros genes. Sin embargo, nuestra genealog\u00eda muestra, por primera vez, que la se\u00f1al de este acontecimiento est\u00e1 claramente presente en todo el genoma\u201d, se\u00f1ala Wong.<\/p>\n Los investigadores observaron se\u00f1ales de linajes ancestrales muy profundos en \u00c1frica, el evento fuera de \u00c1frica, y la introgresi\u00f3n o incorporaci\u00f3n arcaica de genes en Ocean\u00eda.<\/p>\n Las mutaciones que nos dan las pistas<\/strong><\/p>\n Este m\u00e9todo tambi\u00e9n tiene en cuenta los datos que faltan y los err\u00f3neos, y usa genomas antiguos fragmentados para ayudar a identificar el momento de la aparici\u00f3n de los alelos. Lo que han hecho en este estudio es usar genomas antiguos de baja calidad para ayudar a determinar su edad. Para cada alelo se han preguntado cu\u00e1ndo lo ven por primera vez. Si, por ejemplo, se observa en un genoma de hace 5 000 a\u00f1os, sabr\u00e1n con certeza que esa mutaci\u00f3n tiene m\u00e1s de esa edad.<\/p>\n \u201cEsto ayuda a mejorar los modelos que nos permiten inferir la historia demogr\u00e1fica humana. Pero, adem\u00e1s, si ese alelo tiene efectos importantes \u2014por ejemplo, si nos permite digerir la lactosa, o si aumenta el riesgo de una enfermedad\u2014, mejorar la inferencia de la edad del alelo nos ayuda a entender la historia de ese fenotipo o de esa enfermedad\u201d, contin\u00faa la investigadora del University College.<\/p>\n Gil McVean, otro de los coautores de la Universidad de Oxford, recalca: \u201cLos conjuntos de datos gen\u00f3micos que utilizamos se han construido a partir de muchas fuentes diferentes y utilizando distintos m\u00e9todos. Inevitablemente, se producen ciertos tipos de error. Nuestro enfoque ayuda a identificarlos. Estimamos que la tasa es peque\u00f1a, menos del 0,5 % de los lugares de variantes en el genoma, pero su eliminaci\u00f3n crea una imagen m\u00e1s precisa y completa de la variaci\u00f3n gen\u00f3mica humana\u201d.<\/p>\n Aunque el estudio se centra en los seres humanos, el m\u00e9todo es v\u00e1lido para la mayor\u00eda de los seres vivos.<\/p>\n Limitaciones del estudio<\/strong><\/p>\n Wilder Wohns, por su parte, explica que una de las principales limitaciones de este trabajo es que utilizan un m\u00e9todo muy simple para estimar la ubicaci\u00f3n de nuestros antepasados. \u201cDesde mi punto de vista, una de las mayores limitaciones de todo estudio que utiliza las grandes bases de datos de genomas existentes \u2014incluido este\u2014 es que no tenemos una representaci\u00f3n adecuada de todas las poblaciones humanas. Las bases de datos est\u00e1n sesgadas hacia poblaciones muy estudiadas. Por ejemplo, las europeas. Pero esto ocurre, no solo en esta investigaci\u00f3n, sino en la mayor\u00eda del trabajo gen\u00f3mico actual, y se solucionar\u00e1 solo secuenciando m\u00e1s genomas de m\u00e1s poblaciones mundiales\u201d, concluye Andres.<\/p>\n
\n\u201cEstos son variantes gen\u00e9ticas. Aparecen por mutaci\u00f3n en alg\u00fan momento, y si se establecen a partir de ese instante, esa posici\u00f3n gen\u00f3mica ser\u00e1 variable en la poblaci\u00f3n. Unos cromosomas tendr\u00e1n un alelo, otros el otro. Podemos inferir la edad de esos alelos usando genomas modernos, pero es un problema dif\u00edcil y lo hacemos con poca resoluci\u00f3n\u201d, revela Andres.<\/p>\n
\n\u201cSe podr\u00eda trabajar mucho m\u00e1s en este campo. Adem\u00e1s, nuestras estimaciones de la ubicaci\u00f3n de los ancestros est\u00e1n limitadas en \u00faltima instancia por las de las secuencias gen\u00f3micas. Por ejemplo, la precisi\u00f3n de nuestra reconstrucci\u00f3n de las migraciones de los pueblos ind\u00edgenas a las Am\u00e9ricas se ve dificultada por la relativa escasez de muestras del noreste de Siberia y el noroeste de Norteam\u00e9rica\u201d, a\u00f1ade.
\nAdem\u00e1s, si se produjeran grandes migraciones hist\u00f3ricas que no dejaran descendientes locales, la precisi\u00f3n de dichas estimaciones de la ubicaci\u00f3n de los ancestros se ver\u00eda disminuida.
\nPor \u00faltimo, el m\u00e9todo tiene en cuenta los errores de los conjuntos de datos gen\u00e9ticos utilizados, pero no lo hace a la perfecci\u00f3n. Esto tambi\u00e9n puede afectar a las estimaciones de la edad y la ubicaci\u00f3n de nuestros antepasados.<\/p>\n